Ожирение является мультифакторным заболеванием: установлено, что более 250
генов, маркеров и хромосомных участков ответственны за развитие ожирения у
человека. На сегодняшний день изучена роль генов в развитии ожирения: мутации в
генах лептина, рецептора лептина, предшественника гормона конвертазы 1,
проопиомеланокортина, рецептора меланокортина–4 и SIM 1. Эти исследования
помогают понять молекулярные механизмы, регулирующие энергетический баланс в
организме человека.
Отрадно, что сегодня любой желающий может выполнить анализ ДНК и составить
свой генетический паспорт. Генетическая паспортизация
– новая глава в медицине. Благодаря возможности направленного воздействия на
биохимический маршрут, прописанный в генах, врачи получили эффективный инструмент
для лечения пациентов, продления жизни и повышения ее качества.
С помощью разработанных на основе ранней генетической
паспортизации рекомендаций
по выбору индивидуальной диеты и фармакотерапии,
режима движений и эстетических
процедур, а также путем улучшения среды обитания,
оценки истинной значимости вредных привычек и отказа от них становится возможным
управлять этим процессом. Очень важно подчеркнуть, что подобный подход приводит
к омоложению не только физической, но и психической составляющей биологического
возраста человека.
Прогресс в создании современных диагностических технологий
во многом обусловлен выполнением международной программы «Геном человека»,
главной задачей которой
было побуквенное прочтение всей генетической
информации, записанной в геномной
ДНК человека. Огромный объем информации, а также
новейшие технологические решения, реализованные в ходе выполнения этой программы,
позволили сформировать новые научные направления, в частности, генотипирование
с возможностью создания на его основе индивидуального генетического паспорта
человека.
Полное секвенирование генома пока достаточно
дорого и занимает много времени.
Однако для того, чтобы узнать, к каким болезням
у человека есть предрасположенность, не нужно секвенировать весь его геном,
достаточно «прочитать» только определенные его
участки: «слова» или даже «буквы». Генетический
паспорт человека – это совокупность данных о присутствии в геноме индивидуума
определенных точечных изменений
(полиморфизмов, мутаций), или «снипов» (от англ.
SNP – single nucleotide polymorphism).
Задача создания генетического паспорта человека решается с
использованием высокопроизводительных технологий анализа мутаций в геноме
человека с использованием масс-спектрометрии. Проводится компьютерная обработка
результатов с помощью универсального программного обеспечения, что позволяет
создать банк данных и проводить полноценный сравнительный анализ результатов
генотипирования.
Для каждого клиента создается многоцелевая база данных по значимым мутациям
(нуклеотидным полиморфизмам) в его геноме с формированием групп наиболее
информативных полиморфизмов, ассоциированных с риском развития избыточной массы
тела.
Кроме того, могут быть выявлены склонности к следующим расстройствам:
- сердечно-сосудистые патологии (артериальная гипертензия, ишемическая болезнь и инфаркт миокарда, нарушение липидного обмена, системы свертывания крови и т.п.);
- нейро-дегенеративные заболевания;
- болезни обмена веществ (сахарный диабет и ожирение, остеопороз, гемохроматоз);
- заболевания печени и болезни зависимости;
- онкологические заболевания и заболевания иммунной системы;
- фармакогенетика (метаболизм лекарственных препаратов, определение дозы варфарина, развитие побочных эффектов и определение дозы лекарственных препаратов);
- моногенные заболевания и др.
Комментариев нет:
Отправить комментарий